Детские мед. программы  Медцентр для взрослых  Центр  стоматологии Вопрос врачу

На ваши вопросы отвечают врачи детского медицинского центра Инпромед - специалисты детской практики.

пигментация

Автор вопроса: Елена
Дата: 23 июня 2009 г.

Вопрос:
Здравствуйте!Моей дочери сейчас 2,9.В возрасте шести месяцев у нее появилось серо-бежжевое пятно в подмышечной впадине,со временем пигментные пятна стали разрастаться по всей правой стороне туловища.Дерматолог поставил диагноз недержание пигмента.(лечения нет)В центре молекулярной генетики сдавали анализ на синдром Блоха-Сульцбергера:исследование ДНК на наличие наиболее частой мутации exon 4-10 del в генеNEMO.ответственного за развитие недержания пигмента(incontinentia pigmenti.TypeII),или меланобластоза Блоха-Сульцбергера.На долю протяженной делецииexon 4-10 delприходится 90% идентифицированных мутаций в гене NEMO.В результате анализа методом Quantitative MLPA данная мутация не выявлена.Также в качестве косвенной диагностики заболевания проведено исследование паттерна метилирования области повтора (CAG)n в экзоне1 гена AR,в результате которого несбалансированная(неравная)инактивация хромосом X не обнаружена(несбалансированная инактивация хромосом X в клетках крови наблюдается более,чем в 80% случаев недержания пигмента). Подскажите,что еще нам нужно сделать,чтобы знать,что это за заболевание и как его лечить.

Ответ:
Елена, здравствуйте!Недержание пигмента - редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением пигментации кожи в сочетании с различными эктодермальными и мезодермальными дефектами. Наследование в большинстве случаев доминантное, сцепленное с Х-хромосомой. Вы провели достаточное обследование. Продолжайте наблюдение у генетика и при наличии сопутствующей клиники патологии ЦНС, глаз - у невролога, офтальмолога, дерматолога.


Врачи-специалисты
Педиатр Детский офтальмолог Детский невролог Детский ортопед
Детский ЛОР Детский гастроэнтеролог Детский колопроктолог Детский стоматолог
Детский нефролог Детский кардиолог Анализы Вакцинация
Детские программы медицинского наблюдения
Позаботьтесь о своем малыше! Выберите вашему ребёнку программу медицинского наблюдения!

Он только недавно появился в Вашей жизни? Или Вы уже давно вместе? Это не имеет значения. По настоящему важно, что вы любите друг друга! Позаботьтесь о Вашем малыше с первых дней его жизни. Пусть детские болезни не омрачают радости Вашего общения. Выберите для Вашего ребенка программу детского медицинского наблюдения!

Все должно происходить вовремя: наблюдение, лечение, прививки, анализы, массаж... Ребенок постоянно требует внимания, и маме с папой иногда просто не уследить за всеми мероприятиями и процедурами, которые необходимы малышу. Для каждого возраста и для каждого ребенка нужен индивидуальный подход и индивидуальный медицинский план. Поэтому мы создали Детские программы медицинского наблюдения для детей разных возрастов. Родители будут спокойны, а дети здоровы! Выберите для своего ребенка программу медицинского наблюдения и ни о чем больше не беспокойтесь! Узнайте подробности.
Уважаемые посетители! Если Вы не нашли ответа на свой вопрос, задайте его нашему доктору в разделе Вопрос Врачу. На Ваши вопросы отвечают специалисты детской практики медицинского центра Инпромед.
Ресепшен медцентра ул. Молдагуловой
Медицинский центр на ул. Молдагуловой


Справочная информация по телефонам:
8(495) 374-79-43 - дет. медцентры (многок)
8(495) 223-70-03 - неотложная помощь 24ч
8(495) 223-70-03 - скорая помощь 24ч

Медцентр на Бескудниковском бульваре
Детский медицинский центр на Бескудниковском бульваре


Ресепшен медицинского центра
Детский медицинский центр на ул. Яблочкова


Ресепшен медцентра на ул. Азовская
Медицинский центр на ул. Азовская

ПРИСОЕДИНЯЙТЕСЬ К НАМ ВКОНТАКТЕ

ПРИСОЕДИНЯЙТЕСЬ К НАМ FACEBOOK!
Еженедельно грузим интересные статьи и обзоры
Мы в социальных сетях:
Инпромед вКонтакте Инпромед в FaceBook Инпромед в Одноклассники
2004-2018 © ООО «ИНПРОМЕД»
8 (495) 374-79-43 - медицинские центры
8 (495) 223-70-03 - неотложная помощь 24 ч.
8 (495) 223 70 03 - скорая помощь 24 ч.

Адреса детских медицинских центров в Москве:
• метро Молодёжная, ул. Ельнинская 20, к.2
• метро Петровско-Разумовская, Бескудниковский бульвар 20, к.5
• метро Выхино, улица Молдагуловой 3, к.3
• метро Севастопольская, улица Азовская 24, к.3
Яндекс.Метрика